笨丙酮尿症简称PUK,是以智力发育障碍为主要特征的遗传性代谢疾病,是氨基酸代谢障碍的代表。根据国内11个省、市新生儿筛查的结果,发病率为1:16500。
患者肝脏内缺乏苯丙酸羟化酶，使来自膳食的苯丙氨酸不能正常地代谢为酪氨酸,而经转氨酶的作用转变成苯丙酮酸,部分苯丙酮酸经氧化、脱羧，产生苯乳酸、苯乙酸和邻-羟苯丙酮酸等异常产物,部分苯丙氨酸和它的代谢产物由尿排出，少量由汗排出，其中的苯乳酸和苯乙酸使患儿头发、皮肤、体表和尿液呈特殊的鼠尿味和霉味;苯丙氨酸的异常代谢产物抑制脑组织L-谷氨酸脱羧酶的活性，使r-氨基丁酸生成量减少(r-氨基丁酸为脑发育所必需），损害脑细胞和它的生理功能等；苯丙氨酸还可抑制酪氨酸酶的活性，以致黑色素减少，从而使患者的皮肤、毛发和眼睛的色素减少,故色泽较浅。刚出生的婴儿正常，有些出现较频繁的呕吐,皮肤出现湿疹,但不易引起注意。3-4个月时呈智力发育落后,头发逐渐由黑变黄,患儿发育和说话均落后。如果不予治疗，半数患儿的智商小于50。除上述特征外，患儿面部表情贫乏，性情浮躁，注意力不集中，易发脾气，行为异常(如吃墙上的石灰等）。半数以上的患儿呈肌张力亢进,共济失调，震颤，出现不随意运动。
在此病的治疗方面，国外曾对出生后3-93天的患儿111人给予治疗,4年后的智力发育水平达到正常范围。美国每年筛出患儿400名并给予及时治疗，效果大都很好。我国于1981年开展了新生儿筛査,经确诊后及早给予治疗。因患儿出生时无症状,所以诊断主要靠实验室检查。三氣化铁与尿中的苯丙酮酸反应可产生绿色环，是检査本病的简易方法。近年来主张采用细菌抑制实验检査血中苯丙氨酸水平的方法。患儿一旦确诊,立即停乳,喂以低苯丙氨酸水解蛋白（提供婴儿所需的90%蛋白质）。吃混合膳食时，给予蔬菜和水果，补充铁剂和多种维生素。由于苯丙氨酸为必需氨基酸,苯丙氨酸摄入量过少将导致生长发育不良、厌食、嗜睡、贫血、腹泻等症状出现，因此要防止矫枉过正。饮食疗法的期限为8-10年，以后逐渐放松控制。如果发现智力衰退，重新恢复治疗。