了解一下先天性睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征是一种先天性睾丸生精上皮发育不全或不发育的疾病。这种疾病有很多类型，但是都有一个共同特征，就是性染色体比正常的XY多1个或1个以上的X染色体，其核型常见有47，XXY(占80%)，多余的X染色体对睾丸及体征均有不同程度的影响；X染色体越多，睾丸发育不良的程度越明显，症状越严重，同时智力发育也会越差，其他畸形也较多。患上这种疾病的都是男生，临床特征为男性性腺发育不良，第二性征不明显，身材瘦长，性情体态趋于女性化，体力较弱，阴毛、腋毛和脂肪分布呈女性型，喉结不明显，声音高尖，阴茎短小，睾丸小或为隐睾，部分患者至青春期出现乳房发育，少数患者可表现智能落后。
发先天性睾丸发育不全综合征需要尽早发现
临床常见在儿童期因隐睾或者小睾丸就诊，青春发育期由于睾丸不发育，男性化不完全，部分患者有女性乳腺发育或不育就诊。对存在智力落后或行为异常的儿童可常规做染色体检查，可以早期发现并诊断先天性睾丸发育不全综合征。父母们一定要注意这类遗传病。